Povestea unei gene care a ținut cardiologii în șah

În cardiologie sunt puține momente când simți că știința schimbă cu adevărat regulile jocului. Acesta este unul dintre ele. De ani de zile, medicii se luptă cu colesterolul.

Statine, ezetimib, inhibitori PCSK9, siRNA-uri-toate eficiente, dar doar atâta timp cât pacientul își ia tratamentul. Și mereu, undeva în culise, o genă numită ANGPTL3 își făcea jocul, controlând cât de eficient elimină ficatul grăsimile din sânge. A fost suspectul principal în mii de studii genetice. Părea intangibilă. Până acum. La congresul american de cardiologie (#AHA25), cercetătorii au anunțat ceva ce părea imposibil:

-o singură perfuzie cu o terapie CRISPR-Cas9 care „taie" această genă direct din ADN;
-rezultat: scădere semnificativă a LDL-colesterolului și a trigliceridelor;
-fără reacții adverse serioase, cel puțin pe termen scurt.

O intervenție care NU doar tratează boala, ci o rescrie în codul genetic. Sună ca un thriller medical-dar s-a întâmplat cu oameni reali. Totuși, ca în orice investigație bună, finalul e departe:

-studiul este mic (faza 1, doar test de siguranță);
-NU știm ce se întâmplă peste cinci sau zece ani;
-există riscuri de reacții imune sau modificări accidentale în alte gene.

Am descoperit cum să „oprim" colesterolul la sursă. Dar înainte să declarăm cazul închis, trebuie să ne asigurăm că NU am deschis o altă cutie a Pandorei... Viitorul inimii s-ar putea scrie în ADN. Dar până atunci, cheia rămâne aceeași: minte limpede, inimă protejată.

Dr. Ana Tâu
(Cardiolog)