Un studiu la scară largă asupra volumului creierului a descoperit legături genetice pentru Parkinson şi ADHD

Cercetătorii au identificat, în cadrul unuia dintre cele mai ample studii de până acum privind ADN-ul şi volumul creierului, 254 de variante genetice care modelează structuri-cheie în creier, inclusiv cele care controlează memoria, abilităţile motorii, comportamentele de dependenţă şi multe altele.

Cercetătorii de la Universitatea California de Sud (USC) şi de la Institutul de cercetări medicale Queensland, din Australia, au efectuat un studiu internaţional care a dezvăluit sute de variante genetice care modelează creierul. Descoperirile au fost publicate luni, în revista Nature Genetics.

Studiul este finanţat de consorţiul pentru îmbunătăţirea geneticii imagisticii neurologice prin meta-analiză (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis - ENIGMA), un efort internaţional condus de facultatea de medicină Keck USC, care reuneşte peste 1.000 de laboratoare de cercetare din 45 de ţări pentru a vâna variaţiile genetice care afectează structura şi funcţia creierului.

„Se ştie că o mulţime de boli ale creierului sunt parţial genetice, dar din punct de vedere ştiinţific, dorim să găsim modificările specifice ale codului genetic care le cauzează", a declarat într-un comunicat Paul M. Thompson, directorul Institutului de neuroimagistică şi informatică Mark şi Mary Stevens al USC şi cercetător principal pentru ENIGMA.

„Prin desfăşurarea acestei cercetări în întreaga lume, începem să ne apropiem de ceea ce a fost numit „esenţa genetică a umanităţii"", a spus el.

Identificarea regiunilor creierului care sunt mai mari sau mai mici în anumite grupuri (de exemplu, persoanele cu o anumită afecţiune a creierului) în comparaţie cu altele îi poate ajuta oamenii de ştiinţă să înceapă să înţeleagă care sunt cauzele disfuncţiilor din creier.

Găsirea genelor care controlează dezvoltarea acestor regiuni ale creierului oferă un indiciu suplimentar cu privire la modul de intervenţie.

În studiul de faţă, finanţat în parte şi de către de Institutele naţionale de sănătate (NIH) din Statele Unite, o echipă de 189 de cercetători din întreaga lume a colectat probe de ADN şi scanări cerebrale prin rezonanţă magnetică (RMN), care au măsurat volumul în regiuni subcorticale cheie - cunoscute şi sub denumirea de „creierul profund" - de la 74.898 de participanţi.

Aceştia au efectuat apoi studii de asociere la nivel de genom (GWAS), o abordare care poate identifica variaţiile genetice legate de diverse trăsături sau boli, găsind unele asocieri între gene şi volumul creierului care prezentau un risc mai mare pentru boala Parkinson şi tulburarea de deficit de atenţie/hiperactivitate (ADHD).

„Există dovezi puternice că ADHD şi Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare este un pas necesar pentru înţelegerea şi, eventual, tratarea mai eficientă a acestor afecţiuni", a declarat Miguel Rentería, profesor asociat de neurogenomică computaţională la Institutul de cercetări medicale Queensland (QIMR Berghofer) din Australia şi cercetător principal al studiului Nature Genetics.

„Descoperirile noastre sugerează că influenţele genetice care stau la baza diferenţelor individuale în structura creierului pot fi fundamentale pentru înţelegerea cauzelor care stau la baza tulburărilor legate de creier", a precizat el.

Cercetătorii au analizat volumul creierului în principalele structuri subcorticale, inclusiv trunchiul cerebral, hipocampusul, amigdala, talamusul, nucleul accumbens, putamenul, nucleul caudat, globul palidus şi diencefalul ventral.

Aceste regiuni sunt esenţiale pentru formarea amintirilor, reglarea emoţiilor, controlul mişcării, prelucrarea datelor senzoriale din lumea exterioară şi răspunsul la recompensă şi pedeapsă.

GWAS a evidenţiat 254 de variante genetice asociate cu volumul creierului în aceste regiuni, explicând până la 10 % din diferenţele observate în volumul creierului între participanţii la studiu.

În timp ce studii anterioare au asociat în mod clar anumite regiuni cu boala, cum ar fi ganglionii bazali cu boala Parkinson, noul studiu dezvăluie cu mai multă precizie care sunt variantele genetice care modelează volumul creierului.

„Această lucrare, pentru prima dată, indică cu exactitate unde acţionează aceste gene în creier", oferind informaţii pentru intervenţii viitoare, a precizat Thompson, care este, de asemenea, profesor de oftalmologie, pediatrie, neurologie, psihiatrie şi ştiinţe comportamentale, radiologie, inginerie biomedicală şi inginerie electrică la facultatea de medicină Keck.

Cercetătorii notează că studiul este corelaţional, astfel încât este nevoie de mai multe investigaţii înainte ca genele să poată fi legate cauzal de diverse boli.